Table of Contents

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2024-03-29
LabKey
   Links and Resources
Overview
Workshops
Contact
Resources
LabKey
LabKey introduction
Introduction sur LabKey
Datasets
Formulaires
datasets
Forms

LabKey


Bioinformatics Platform


Computational medicine core to enhance research
and clinical applications in genomics

English | Français

The Bioinformatics Platform is one of the Centre for Translational Biology (CTB) Technology Platforms at the Research Institute of the McGill University Health Centre (RI-MUHC). The Bioinformatics Platform professionals aim to accelerate genomics research and its applications in clinical practice, while responding to local needs in research, health services and industry arising from the ongoing genomic revolution. Their mission is to develop the bioinformatics and computational biology (B/CB) capacities at the RI-MUHC to ensure that researchers, and ultimately patients, derive maximum benefits from genomic data.





Applications and services


Analytic tools

Providing analytic tools and support in computational genomics:

  • Bioinformatics analysis for next-generation sequencing
  • DNA-seq
  • Whole Genome
  • Whole Exome
  • Targeted sequencing
  • RNA-seq
  • Detection of genomic structural variants (SVs)
  • Custom annotation of variants
  • Assistance and support in experimental design


Lab and clinical
data management

Supporting management and integration of laboratory and clinical data:

  • Data management with LabKey
  • Web-based, user-friendly software
  • Patient-oriented datasets
  • Control, secure and share access to data
  • Filter, export and create reports from datasets

To discover more about our LabKey interface, click here: LabKey Demo

Translation
of genomic tools

Accelerating the translation of computational genomic tools to healthcare uses:

  • Automation of clinical reports with LabKey
  • Analysis and annotation of genomic data for molecular diagnostic purposes


Our team


Daniel Jimenez

Platform manager


Cédric Roux

Bioinformatician

Mathieu Simard

SAIL Platform manager
Bioinformatician

Aude Gerbaud

Bioinformatician

Access our services


computer_dna

These prices are given for information only.
To use our services or to obtain a quotation, please contact us.


Services/InstrumentsRI-MUHC
members
McGillAcademiaIndustry
Whole Genome Sequencing (per sample)
Includes reports, QCs for variants and CNV
$50$55$65Please
contact us
Whole Exome Sequencing (per sample)
Includes reports, QCs for variants and CNV
$30$33$40Please
contact us
RNA-Seq expression analysis Case/Control
Includes QCs, tables & figures for expression and pathway analysis
$700$800$900Please
contact us
Bioinformatics support (hourly)$55$65$75Please
contact us
Development of Data Management System
User specific security features, custom forms and reports, etc.
Please contact us

Contact us


phone

514-934-1934, ext. 76406

address

Glen site, ES1.5500
Research Institute of the McGill University Health Center
1001 Bd Décarie, Montréal, QC H4A 3J1




Links and Resources


RI-MUHC & McGill Campus

RI-MUHC Bioinformatics Platform

McGill Initiative in Computational Medicine (MiCM)

McGill University and Génome Québec Innovation Centre (MUGQIC)

Canadian Centre for Computational Genomics (C3G)

McGill HPC - McGill University's centre for High Performance Computing (HPC)

 

External links & resources

Bioinformatics

Bioinformatics.ca

GOBLET - the Global Organisation for Bioinformatics Learning, Education & Training

 

Genomics

Tools

IGV - Integrative Genomics Viewer

SSHFS (Windows, Linux) - Access remote file system by SSH

HTSeq - Analysing high-throughput sequencing data with Python

Illumina Open Source Software

vcfanno - Fast VCF annotator

cyvcf2 - Fast python parsing of VCF and BCF


Best practices & reference material

GATK Best Practices

NIH Genomic Data Commons (GDC)

GEMSTAR, from The Transforming Genetic Medicine Initiative (TGMI)

Genome in a bottle (GIAB)

 

Variant databases

gnomAD and ExAC

ClinVar

 

Genome browsers

UCSC Genome Browser

Ensembl

Integrative Genomics Viewer (IGV)

 

Rare diseases

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Orphanet

The Gene Curation Coalition

Genomics England PanelApp

ClinGen

 

Cancer

COSMIC

The Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC)

St. Jude PeCan

 

Ontologies

Human Phenotype Ontology (HPO)




Overview


Mission

The goal of the RI-MUHC Bioinformatics Patform is to accelerate genomic research at the RI-MUHC and its applications in clinical practice, and to respond to local needs in research, health services and industry arising from the ongoing genomic revolution.

Our mission is to build bioinformatics/computational biology (B/CB) capacity at the RI-MUHC to ensure that researchers, and ultimately patients, derive maximum benefits from genomic data. We are dedicated to:

  • Providing analytic tools and support in computational genomics
  • Implementing training activities and material in bioinformatics
  • Supporting management and integration of laboratory and clinical data
  • Accelerating the translation of computational genomic tools to healthcare uses

 

 




Workshops


link to eventbrite for upcoming events

 

link to past workshops

 

download previous workshop documents




Contact


Email: bioinformatics.rimuhc@mcgill.ca

Phone: 514-934-1934 ext. 76406

 

Address:

Research Institute of the MUHC, Glen site

1001 Decarie Boulevard, ES1.5500

Montréal (QC) H4A 3J1 

  

Team:

Daniel Jimenez, M.Sc., Platform manager, Bioinformatician

Aude Gerbaud, M.Sc., Bioinformatician

Cedric Roux, M.Sc., Bioinformatician

Mathieu Simard, M.Sc., Bioinformatician




Resources


Clinicians portal

 

GREAT study portal

 

other links towards our projects that are accessible to public




LabKey


Plateforme de Bio-informatique


Plateforme de médecine computationnelle
pour la mise en valeur de la recherche et
des applications cliniques en génomique

English | Français

La Plateforme de bio-informatique est l’une des plateformes technologiques du Centre de biologie translationnelle (CBT) à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM). L’objectif des professionnelles de la plateforme est d’accélérer la recherche en génomique et ses applications en milieu clinique afin de répondre aux besoins des équipes de recherche, des services de santé et de l’industrie émanant de la révolution génomique. Leur mission est de développer les compétences en bio-informatique et biologie computationnelle à IR-CUSM afin que les équipes de recherche, et ultimement les patients, bénéficient au maximum des analyses de données génomiques.





Applications and services


Analyses
bio-informatiques

Analyses bio-informatiques et traitement de données génomiques:

  • Analyses bio-informatiques pour le traitement de données de séquençage de nouvelle génération
  • Séquençage d’ADN
  • Génome
  • Exome
  • Séquençage ciblé
  • Séquençage d’ARN
  • Détection de variations structurales génomiques
  • Annotation personnalisée des variations
  • Assistance dans la conception de projets


Gestion de données

Support pour l’intégration et la gestion de données cliniques et de laboratoire:

  • Gestion de données avec LabKey
  • Logiciel simple d’utilisation, accessible par le web
  • Jeux de données orientés sur les patients
  • Contrôler, sécuriser et partager l’accès de données
  • Filtrer, exporter et créer des rapports sur les jeux de données



Afin d'en apprendre d'avantage sur LabKey, vous pouvez cliquer ici : Introduction sur LabKey
Implantation
d’outils génomiques

Accélérer la transition et l’implantation des outils de génomique pour le soin:

  • Automatisation de rapports cliniques par LabKey
  • Analyse et annotation de données génomiques pour le diagnostic moléculaire


Notre équipe


Daniel Jimenez

Gestionnaire de la plateforme


Cédric Roux

Bio-informaticien

Mathieu Simard

Gestionnaire de la plateforme SAIL
Bio-informaticienn

Aude Gerbaud

Bio-informaticienne

Accès à nos services


computer_dna

Les prix suivants sont donnés uniquement à titre informatifs.
Pour utiliser nos services ou obtenir un devis, n'hésitez pas à nous contacter.


Services/InstrumentsMembres de
l'IR-CUSM
McGillAcadémiqueIndustrie
Séquençage du génome entier (par échantillon)
Inclus rapports, CQs des variants et VNC
50$55$65$Merci de
nous contacter
Séquençage complet de l'exome (par échantillon)
Inclus rapports, CQs des variants et VNC
30$33$40$Merci de
nous contacter
Analyse d'expression différentielle de RNA-Seq Cas/Contrôle
Inclus CQs, tableaux & figures de l'analyse d'expression génique et des voies de signalisation
700$800$900$Merci de
nous contacter
Suppport bio-informatique (taux horaire)55$65$75$Merci de
nous contacter
Développement d'un système de gestion des données
Fonctionnalités de sécurité spécifiques à l'utilisateur, formulaires et rapports personnalisés, etc.
Merci de nous contacter

Nous contacter


phone

514-934-1934, ext. 76406

address

Site Glen, ES1.5500
Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill
1001 Bd Décarie, Montréal, QC H4A 3J1




LabKey introduction


What is LabKey?




English | Français





LabKey


  • LabKey was originally developed by the Fred Hutchinson Cancer Research Center in Seattle. To know more about the software history, you can consult the LabKey website.

  • We are using the Community Edition, open-source and free version of the LabKey software. This allows us to build custom interfaces from A to Z.

  • Our LabKey interface is totally independant of the LabKey compagny. It is hosted on one of the Digital Research Alliance of Canada clouds (previously named Compute Canada), with daily backup with daily backup on a separate Alliance server.
    For more security, these two servers are in two different locations, in different towns.


Clinical database



Form advantages:

  • Completely customizable
  • Dynamic
  • Check mandatory fields
  • Can force answer format
  • Minimize free text answers


Dataset advantages:

  • Completely customizable
  • Views customizable with multiple datasets
  • Sorting and filtering options
  • Fast charts options
  • Can be exported in excel
  • Specific user permissions per dataset













Introduction sur LabKey


Qu'est ce que LabKey?




English | Français





LabKey


  • LabKey fut initiallement développé par le centre de recherche sur le cancer Fred Hutchinson à Seattle. Afin d'en apprendre d'avantage sur l'histoire du logiciel, vous pouvez consulter le site de LabKey.

  • Nous utilisons la version communautaire, libre de droits et gratuite de LabKey. Cela nous permet de construite des interfaces personnalisées de A à Z.

  • Notre interface LabKey est complètement indépendante de la société LabKey. Elle est hébergée sur un des serveurs de l’Alliance de recherche numérique du Canada (anciennement Compute Canada), avec des sauvegardes quotidiennes sur un serveur séparé de l'Alliance.
    Pour plus de sécurité, ces deux serveurs sont dans deux sites différents, dans des villes canadiennes différentes.


Base de données clinique



Avantages des formulaires :

  • Complètement personnalisables
  • Dynamiques
  • Vérifie les champs obligatoires
  • Peut forcer le format des entrées
  • Permet de minimiser les entrées de texte libre


Avantages des datasets :

  • Complètement personnalisables
  • Vues personnalisables multi-datasets
  • Options de filtres et de tris
  • Options de graphiques rapides
  • Peuvent être exportés en fichiers excel
  • Permissions par dataset













Datasets


Datasets LabKey




English | Français





Datasets LabKey


Toutes les données d'une étude sont rangées dans des datasets. Ces datasets forme une base de données relationnelle.
Les données des différents datasets sont reliées grâce à un identifiant unique, la clef principale. Pour un essai clinique ce sera l'identifiant du participant, mais cela peut très bien être des identifiants de souris, de plantes ou de cellules selon le thème de l'étude.

Voici un exemple de dataset LabKey:




Principales caractéristiques des datasets :
(Vous avoir un aperçu plus rapide en allant directement visionner la vidéo en fin de page)

  • Les datasets sont organisés par catégories :



  • Les droits d'accès sont personnalisable pour chaque dataset : chaque groupe ou personne peut être lecteur, auteur ou éditeur du dataset.



  • Les datasets sont complètement personnalisables. Les champs peuvent être du texte, des nombres entiers, à virgules, des dates, des liens et plus encore.
    Nous bâtissons pour vous le dataset correspondant à tous vos critères. Vous pouvez nous demander d'ajouter des règles pour valider une entrée ou choisir un format plus ou moins strict.


  • Par exemple nous pouvons forcer le format de date : yyyy-MM-dd


    Et nous pouvons définir des règles, comme un minimum ou un maximum :


  • Une fois le dataset créé, la vue peut être personnalisée.


  • Vous pouvez filtrer et trier les colonnes selon vos besoins :


    Vous pouvez même ajouter des petits graphiques :



  • Tous les datasets peuvent être exportés en format Excel.


Voici une courte vidéo sur les principales caractéristique des datasets :














Formulaires


Formulaires LabKey




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Formulaires LabKey


Afin de sauvegarder les données dans les datasets, nous développons des formulaires personnalisés.
Passer par un questionnaire permet de créer des pages interactives et de formater chaque question.

Exemple de questionnaire que vous pouvez essayer de remplir les champs :

Informations personnelles
Nom :
Date de naissance :Âge :
MRN :
RAMQ :--RAMQ non disponible
Langue maternelle :AnglaisFrançaisAutre
Langues parlées:
Commentaires :


A travers ce questionnaire très basique vous pouvez imaginer ce qu'il serait possible de faire pour des questionnaires beaucoup plus complexes.
Comme vous pouvez le constater, certains champs ont des formats contraints. Les initiales du nom sont en majuscule par exemple, ou encore, les champs de la RAMQ sont très stricts.
L'entrée de la date de naissance permet le calcul automatique de l'âge.
L'option "Autre" dans le choix de langue permet d'afficher une question supplémentaire. Ce procédé peut être utilisé pour des parties entières de formulaires si les réponses sont interdépendantes.


Voici une courte vidéo sur un formulaire LabKey :


















datasets


LabKey Datasets




English | Français





LabKey Datasets


All the data of a study is saved in datasets. These datasets are part of a relational database.
The data in each datasets is linked through a unique ID, the primary key. For a clinical trial it would be the patient ID, but depending of the study, it could be mice ID, plants ID or cells ID.

Example of a LabKey dataset:




Main features about datasets:
  • Datasets are listed by categories.



  • Permission to access to the datasets are customizable: you can modulate the rights to read, edit or save for each groups or members.



  • Datasets are completly customizable. Fields can be text, number, date, links, and more. You can choose rules to validate the fields, choose the format to be more or less strict .


  • For example you can choose to force the date formating: yyyy-MM-dd


    And you can define rules, like a minimum or a maximum:


  • Once the dataset is defined, you can customize the view.


  • You can sort and filter columns:


    You can display quick charts:



  • Datasets can be exported in Excel format.


Short video overview of dataset features:














Forms


LabKey Forms




English | Français





LabKey forms


To save data in datasets, we build custom forms.
The use of forms allows the creation of interactive pages and to format each question.

Form example, you can try to fill the fields:

Personnal information
Name:
Date of birth:Age:
MRN:
RAMQ:--RAMQ non disponible
Native language:EnglishFrenchOther
Spoken languages:
Comments:


With this really basic form, you can now imagine what you could do for a more complex questionnaire.
As you can see, some fields have formating rules. The name initials are in capital letter, or the RAMQ field have a really strict format rule.
The date of birth entry automatically calculates the age.
The "Other" option in the native language choice, allows the display of an additional question. This process can be used for bigger parts of forms if the questions are mutually dependent.



Short video overview of a form example: